A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença subdiagnosticada e subtratada. Frequentemente subvalorizado, o aumento do LDL-colesterol (LDL-C) é admitido como normal, menosprezando o seu efeito a longo prazo na doença cardiovascular. A HF heterozigótica é uma das doenças monogénicas mais prevalentes, geradora de significativa morbilidade e mortalidade. Na forma homozigótica, a doença é mais rara, podendo ocorrer em 1 para 60 000 ou, classicamente, 1 para 1 000 000 de indivíduos.
Nos adultos, a HF deve ser considerada quando o LDL-C é ≥ 190 mg/dl. É fundamental a história familiar. Cerca de 4-5 % da doença coronária prematura pode ser atribuída à HF; a prevalência da doença é semelhante nos homens e nas mulheres. Suspeitar significa confirmar e tratar. Todos temos uma palavra e uma responsabilidade. No rastreio, no diagnóstico, no tratamento da doença e na prevenção cardiovascular.
Dr. Pedro Marques da Silva
Vogal médico do Conselho de Administração da Fundação Portuguesa de Cardiologia. Consultor de Medicina Interna e Responsável da Consulta de Hipertensão e Dislipidemias da Unidade Funcional Medicina 4 (coordenador: Prof. Dr. A. Sousa Guerreiro) do Hospital de Santa Marta, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE